Más de una treintena de especialistas procedentes de distintos puntos del país participan este viernes y sábado, 17 y 18 de octubre, en la 46ª Reunión Anual del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), que se celebra en el Colegio de Enfermería de Sevilla (ICOES). Durante el encuentro, se analizarán los progresos más recientes en el estudio de defectos congénitos en la infancia, así como nuevas líneas de investigación orientadas a mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de estas patologías.
“La finalidad última es establecer medidas que favorezcan el normal desarrollo en el feto y que contribuyan al nacimiento de bebés sanos”, afirma Ana Barcia Ramírez, coordinadora local del evento y responsable de la Consulta de Dismorfología y Genética Clínica del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Valme.
Entre las ponencias más destacadas figura la Conferencia Inaugural a cargo del neurocientífico Salvador Martínez, catedrático de Anatomía y Embriología Humana e investigador del Instituto de Neurociencia de Alicante, que abordará las “Consecuencias del Covid congénito sobre el neurodesarrollo”. Asimismo, presentará los resultados del estudio *Ratoncito Pérez*, centrado en la generación de neuronas a partir de células madre extraídas de la pulpa dental de niños y niñas con trastornos del neurodesarrollo de origen genético, como el autismo, la leucodistrofia o el síndrome de Rett. Este trabajo busca entender los mecanismos que afectan a las neuronas enfermas con el fin de diseñar posibles tratamientos.
Por su parte, la investigadora Eva Bermejo-Sánchez, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y coordinadora científica del ECEMC, expondrá este viernes las posibles consecuencias fetales de la infección por el virus Oropouche, de momento poco frecuente en Andalucía debido a la ausencia del mosquito vector. Además, abordará distintas iniciativas relacionadas con la farmacovigilancia, entre otras líneas de trabajo.
El diagnóstico prenatal, clave en la detección temprana
Los defectos congénitos afectan, según estimaciones, entre el 3 y el 6% de los recién nacidos, y constituyen una causa relevante de mortalidad precoz y discapacidad. “Algunos se manifiestan al nacer, si bien los avances en las técnicas de diagnóstico prenatal permiten diagnosticar hoy muchos defectos congénitos antes del nacimiento, lo cual favorece la atención especializada a los bebés afectados de manera precoz, favoreciendo su pronóstico y calidad de vida”, explica Bermejo-Sánchez.
El especialista en Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario de Valme, José Antonio Sáinz, presentará los resultados obtenidos en diagnóstico prenatal mediante técnicas pioneras. “En la actualidad el cribado se realiza en el segundo trimestre de gestación, en torno a la semana 20. Gracias al desarrollo tecnológico y a la formación médica, este cribado de cromosomopatías y ecográfico de malformaciones se puede realizar ya a las 12-14 semanas de gestación, lo cual mejora la asistencia médica y el posible impacto emocional de las parejas que esperan un recién nacido sano”, señala Sáinz, quien lanza la siguiente reflexión: “¿Quién no desea conocer con garantías, a los tres meses de embarazo, que todo va bien?”
Avances en genética y cirugía pediátrica
La reunión también aborda patologías poco frecuentes como el síndrome ReNu, una alteración genética recientemente descrita, que será presentada por los especialistas Ignacio Arroyo y Graciela Pi. Gracias a las técnicas de genética molecular, ha sido posible asociar esta enfermedad con mutaciones en el gen RNU-4.
En el ámbito quirúrgico, la especialista en Cirugía Pediátrica del Hospital Virgen del Rocío, María José Moya, presentará sus hallazgos sobre malformaciones anorrectales congénitas. “El mejor conocimiento de este tipo de malformaciones congénitas, como por ejemplo los protocolos diagnósticos, las patologías asociadas más frecuentes y las especialidades implicadas en los cuidados durante toda la vida del paciente, contribuye a reducir retrasos, a mejorar los tratamientos, prevenir complicaciones y al seguimiento a corto y largo plazo… En resumen, el mejor conocimiento de estos problemas mejora la calidad de vida de nuestros pacientes”, asegura Moya, quien también destaca el papel fundamental de la Enfermería.
El papel de la Enfermería y la atención integral
En el marco de la reunión, se celebrará una mesa redonda moderada por la vocal del ICOES, Dolores Domínguez, en la que participarán los enfermeros José Luis López y Ana Pineda. Ambos compartirán su experiencia profesional y personal como padres de niñas con enfermedades congénitas raras.
Desde una perspectiva integral, se subraya la importancia del trabajo de equipos multidisciplinares para el cuidado de pacientes con defectos congénitos. Las enfermeras especialistas en Obstetricia-Ginecología, Pediatría, Atención Primaria y Enfermería Escolar desempeñan un papel clave en la promoción de la salud durante la gestación, el seguimiento del desarrollo infantil y la coordinación de cuidados a lo largo de toda la vida.
El presidente del ICOES, Víctor Bohórquez, insiste en que “el sistema sanitario debe garantizar a todos los niños el acceso a los cuidados enfermeros que precisan en todos los ámbitos”. En este sentido, recuerda que “es necesario dotar a la Sanidad Pública de suficientes puestos para profesionales de Enfermería, que en el caso de las enfermeras especialistas pediátricas los puestos son inexistentes en Andalucía, pese a que cada año se forman EIR en esta especialidad”. El ICOES estima que sería necesario crear al menos 1.500 plazas de Enfermería Pediátrica en Andalucía para cubrir adecuadamente todos los centros de salud y consultorios.
“La Enfermería ejerce un papel fundamental en el cuidado de los recién nacidos con defectos y/o malformaciones congénitas y enfermedades genéticas raras, y de sus familias”, explica Ana Barcia Ramírez. Subraya que “estos niños van a ser, en su mayoría, subsidiarios de tratamientos médico-quirúrgicos de distinta índole, va a precisar con bastante probabilidad ingresos hospitalarios y múltiples visitas médicas. Se trata de procesos crónicos en la mayoría de los casos, y muchos van a precisar cuidados específicos a domicilio o en sus centros escolares”.
Con más de una década de experiencia en la Consulta de Dismorfología y Genética Clínica del Hospital Universitario de Valme, Ana Barcia Ramírez destaca la importancia del diagnóstico precoz, la atención especializada y el seguimiento multidisciplinar de estos pacientes. Debido al componente genético y hereditario de muchas de estas patologías, también ofrece asesoramiento genético a las familias para evaluar los riesgos de recurrencia.
Una red clínica estatal al servicio de la investigación
El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, está conformado por una red de pediatras distribuidos por todo el país que recogen información clínica de recién nacidos con malformaciones. Además, cuenta con la colaboración de profesionales de distintas disciplinas médicas, como Ginecología y Obstetricia, Radiología, Cirugía, Traumatología, Genética, Farmacia y Epidemiología, con el objetivo común de avanzar en el conocimiento y tratamiento de estas enfermedades.
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