Patrick tiene cinco años. No habla, necesita ayuda para caminar, toma cuatro antiepilépticos al día y cualquier situación relacionada con con el calor, con la fiebre, con una emoción fuerte o incluso mientras duerme puede causarle una fuerte crisis. Vive con síndrome de Dravet, una enfermedad genética rara, grave y poco conocida, que marca cada minuto de su día y el de su familia.
«Nosotros no somos portadores, ni hay antecedentes de epilepsia, Patrick nació sano, de hecho, el embarazo fue normal», cuenta su madre, Lauraine Mckenna, desde un parque cerca de su casa en Torremolinos. Pero a los dos meses de vida, después de recibir las primeras vacunas, algo empezó a llamar su atención. «Le noté como unos espasmos, pero no sabía que era, se le movía un brazo solo, unos segundos, no le di importancia. Hasta que, a las 11 semanas, lo vi más claro, se le quedó el cuerpo extraño y se durmió justo después, muy raro, porque él nunca ha dormido bien», recuerda.
La reacción fue acudir a urgencias. En el hospital Materno de Málaga, tras escuchar la descripción de los síntomas, la pediatra no tardó en hablar por primera vez de una posible crisis epiléptica. “Ahí se te cae el mundo, le hicieron un electro y le salió un foco, pero dijeron que no era necesariamente significativo, estuvimos ingresados una semana y no volvió a pasarle nada. Nos dieron el alta… y ese mismo día, en la bañera, le dio su primera crisis fuerte, duró ocho minutos».
Primera crisis
La ambulancia llegó en cuestión de minutos, pero la imagen de su hijo convulsionando en brazos es algo que Lauraine no olvida. «Pensé que el niño se iba, no sabíamos qué hacer, lo ingresaron y empezaron con el tratamiento. Al principio hablaban de una epilepsia benigna, yo pude grabar no sé cómo un vídeo de una de las crisis y eso fue clave», apunta.
A partir de esa grabación, los neurólogos sospecharon algo más serio. «Nos dieron el pésame, nos dijeron que creían que podía ser Dravet, pero necesitaban confirmarlo con pruebas genéticas que tardaron meses, nos pilló el Covid-19 y nos lo confirmaron por teléfono, no sabíamos cómo sería su vida ni la nuestra, pero aprendes a llevarlo», sostiene la madre de Patrick.
Una enfermedad que lo condiciona todo
El diagnóstico confirmó lo que ya se temían. Patrick tiene síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica grave del neurodesarrollo. Le afecta al habla, al movimiento, a su desarrollo cognitivo y al sistema inmunológico: «No se expresa, tiene mucha ansiedad por eso mismo y empezó a andar con dos años y medio, gracias a unos soportes ortopédicos. Va a fisioterapia, logopedia y terapia ocupacional, tiene muchas infecciones y problemas digestivos también».
La enfermedad no solo altera el cuerpo, también el entorno, ya que su vida requiere vigilancia constante. «No puede estar solo nunca, si convulsiona comiendo, puede atragantarse. Si es en una piscina, puede ahogarse. Si se cae, se puede lesionar. Vive en un estado de alarma continuo y nosotros también».
Aunque está medicado con cuatro antiepilépticos, cualquier factor externo puede romper el equilibrio: un virus, el calor, una risa, una rabieta. «Es una enfermedad que no permite que tu hijo sea ni feliz, si está muy contento, también le puede dar una crisis», advierte.
Conciliar, criar, resistir
En estos cinco años, la vida familiar ha girado en torno al cuidado de Patrick. «Yo trabajo por la mañana y mi marido por la tarde, yo tengo jornada reducida y gracias a Dios podemos turnarnos, pero dejarlo al cuidado de alguien más da miedo, pues nadie sabe cómo reaccionar ante una crisis», añade la madre del pequeño.
Además, tienen otro hijo, Adam, más pequeño. «No puedo estar sola con los dos, Patrick necesita atención constante. Si salimos, tiene que ir en un carro especial», asegura su madre, quien explica que el hermano empieza a entenderlo, tiene paciencia, pero también tiene derecho a su tiempo, a su espacio.
La escolarización ha sido uno de los pocos puntos positivos. «En su cole había otra niña con Dravet. Digo ‘había’ porque falleció, esta enfermedad tiene un 15% de riesgo de muerte prematura por crisis, hay niños que convulsionan durante horas e incluso días», asegura Mckanne.
Más inversión, más investigación
El síndrome de Dravet es una enfermedad rara y como tantas enfermedades poco frecuentes, sufre falta de recursos y visibilidad. «Se conoce el gen que lo causa, si hubiera más inversión, se podría encontrar una cura, es cuestión de presupuesto», apunta.
De hecho, existe la Fundación Síndrome de Dravet, con la que muchas familias luchan por avanzar. «Tienen una tienda online con productos solidarios, camisetas, detalles para bodas y comuniones., y lo que se recauda va para investigación, ayuda psicológica y apoyo social, al fin y al cabo, todo suma». En el Día de la Epilepsia, Lauraine no pide compasión, sino implicación. «Hay mucho desconocimiento, mucho estigma. Y esto es una realidad muy dur, nadie elige esto, pero todos podemos hacer algo, si no por nosotros, por los que vienen».
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